Бемориҳои ирсӣ: Тафовут байни таҳрирҳо
Content deleted Content added
No edit summary |
No edit summary |
||
Сатри 1:
'''Бемориҳои ирсӣ''' — [[Беморӣ|касалиҳое]], ки дар натиҷаи осеби ирсии ҳуҷайраҳои ҷинсӣ ба вуҷуд меоянд.
Таҳқиқи
Бемориҳои ирсӣ ба хромосомӣ ва генӣ тақсим карда мешаванд. Бемориҳои хромосомӣ дар натиҷаи тағйир ёфтани сохту теъдоди хромосомаҳо ба вуҷуд меоянд. Инҳироф (аномалия)-и хромосомаҳо аксар вақт боиси исқоти ғайриихтиёр, бачапартоӣ ва мурдазоӣ мегардад. Бемориҳои хромосомие низ маълуманд, ки дар натиҷаи инҳирофи [[хромосома]]ҳои ҷинсӣ ва ғайриҷинсӣ (аутосомаҳо) ба вуҷуд омадаанд. Ба инҳирофи хромосомаҳои ҷинсӣ синдроми Шерешевский-Тернер мансуб аст; он дар давраи навзодӣ бо овезону чиндор шудани пӯсти гардан ва хами оринҷ (чинҳои болшакл) зоҳир мешавад. Ба инҳирофи хромосомаҳои ғайриҷинсӣ синдроми Даун тааллуқ дорад (шакли нодурусти косахонаи сар, каҷии чашмҳо, суфраи хурди гӯш, номутаносибии бадан ва дасту по, ангуштони кӯтоҳу каҷ, сустии мушакҳо, серчинии пӯсти кафи даст ва ғайра). Бисёр бемориҳои генӣ бинобар ихтилоли мубодилаи аминокислотаҳо рух медиҳанд. Ихтилоли ирсии мубодилаи равған низ аз ҳамин қабил бемориҳост.
Ба бемориҳои ирсии марбут бо ноҷӯрии мубодилаи ангиштоб [[галактоземия]] мансубият дорад. Дар мавриди он ҷараёни ба глюкоза табдил ёфтани галактоза (қанди шир) халал меёбАд. Дар натиҷа галактоза дар ҳуҷайра ҷамъ шуда, ба ҷигар, силсилаи асабҳои марказӣ ва ғайра осеб мерасонад. Як зумра бемориҳои ирсӣ ба ихтилоли мубодилаи пигменти талха — билирубин вобастаанд. Онҳо бештар ҳангоми бемории ҳемолизии навзодон мушоҳида мешаванд. Чунин кӯдак аз ҷиҳати рушди ҷисмонӣ ва зеҳнӣ ақиб мемонад. Ба бемориҳои ирсии хун гемофилия мансуб аст. Дар мавриди он аз сабаби нуқсони ирсӣ доштани сафедаҳои махсус хунравӣ ба вуҷуд меояд (сафедаҳо барои лахтабандии хун лозиманд). Барои сари вақт ва дуруст ошкор кардани бемориҳои ирсӣ дар ҷумҳурӣ шабакаи муассисаҳои махсус — марказҳои мушовараи тиббию генетикӣ мавҷуданд. Вазифаи онҳо аз муайян кардани густариши ин ё он бемориҳои ирсӣ, инчунин аз пешгӯӣ намудани солимии насл (агар дар оила кӯдаки гирифтори бемориҳои ирсӣ ошкор шуда бошад) иборат аст. Бисёр бемориҳои ирсиро пешгирӣ кардан мумкин аст. Аз ин рӯ, ҷавононе, ки дар авлодашон ягон шахси гирифтори бемориҳои ирсӣ ҳаст, пеш аз оила барпо кардан бояд бо духтури мушовараи тиббию генетикӣ маслиҳат ва масъалаи фарзанддор шудан ё нашуданро ҳал намоянд.
Line 11 ⟶ 13:
== Сарчашма ==
* {{ЭМТ|Бемориҳои ирсӣ|2|муаллиф=М. Холбеков}}
{{Бемориҳо}}
[[Гурӯҳ:
|